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 Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene 鸟氨酸转氨甲酰酶基因新的从头突变引起的女性新生儿急性高氨血症性脑病
相关领域
鸟氨酸转氨酶
医学
鸟氨酸转氨酶缺乏症
错义突变
呼吸急促
尿素循环
内分泌学
内科学
基因突变
高氨血症
彗差（光学）
突变
精氨酸
心动过速
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物理
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期刊：Acta Paediatrica 作者：Dalibor Valík; Z Sedova; Jiří Štarha; J Zeman; Eva Hrubá; et al 出版日期：2004-05-01 |
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