发布文献求助
待确认
  • 文献求助详情
标题
新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
相关领域
皮肤病科 红皮病 DNA测序 外显子 突变 医学 鱼鳞病 剥脱关节 基因 基因组DNA 遗传学 生物 石墨烯 物理 量子力学
网址
http://dx.doi.org/10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.029
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.029 doi
求助人
轻松金鱼 在 2025-01-17 19:15:30 发布自天津，悬赏 20 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A mutation of the p63 gene in non-syndromic cleft lip
  2. Genomic organization of the gene encoding the p65 subunit of NF-xB: multiple variants of the p65 pro...
  3. A feline class II ? gene with striking similarity to the HLA-DPA pseudogene
  4. [Analysis of UPB1 gene mutation in a family affected with beta-ureidopropinoase deficiency].
  5. SCN9A gene mutation in a primary erythermalgia pedigree
  6. [Sequence analysis of DFNB59 gene in a Chinese family with dominantly inherited auditory neuropathy]...
  7. 11 novel Mutations in the Factor VIII encoding Gene lead to severe or moderate Hemophilia A
  8. Investigation of SCN9A Gene Mutation in Primary Erythermalgia
  9. [Mutation analysis of pathogenic genes in a Henan family affected with congenital stationary night b...
  10. Sequence analysis of MPZ gene in a family with dominantly inherited auditory neuropathy
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 1小时前

    贰鸟 贰鸟 Lv9 上传了文件

    待审核 新一代测序技术确诊一例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病.pdf (1.03 MB)

  • 18小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    19:15:32 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    19:15:31 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    19:15:31 已向机器人发送请求

  • 18小时前

    轻松金鱼 轻松金鱼 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
YUUNEEQUE完成签到，获得积分10
1秒前
张张完成签到 ，获得积分10
2秒前
2秒前
妮妮发布了新的文献求助10
7秒前
guozizi发布了新的文献求助10
11秒前
迷路山水发布了新的文献求助10
12秒前
唾沫星子发布了新的文献求助10
13秒前
15秒前
小二郎的应助被potato_bel采纳，获得10
20秒前
YYYY完成签到，获得积分10
21秒前
1111完成签到，获得积分10
21秒前
ff完成签到，获得积分10
22秒前
甘愿完成签到，获得积分10
22秒前
24秒前
传统的大白完成签到，获得积分10
26秒前
调皮鞯完成签到 ，获得积分10
26秒前
领导范儿的应助被杰森斯坦虎采纳，获得10
28秒前
亮子完成签到，获得积分10
30秒前
ff发布了新的文献求助20
32秒前
34秒前
妮妮完成签到，获得积分20
35秒前
36秒前
heavenhorse的应助被奈何采纳，获得30
37秒前
38秒前
39秒前
善学以致用的应助被Webridging采纳，获得10
39秒前
ff发布了新的文献求助10
42秒前
43秒前
希望天下0贩的0的应助被Z赵采纳，获得10
44秒前
杰森斯坦虎完成签到，获得积分10
45秒前
汉堡包的应助被monica采纳，获得10
47秒前
伊索寓言发布了新的文献求助10
48秒前
50秒前
52秒前
53秒前
精明蘑菇完成签到，获得积分10
53秒前
56秒前
难过的树叶完成签到，获得积分10
56秒前
含蓄越彬完成签到，获得积分10
57秒前
Maocan发布了新的文献求助10
58秒前
高分求助中
Solution Manual for Strategic Compensation A Human Resource Management Approach 1200
Natural History of Mantodea 螳螂的自然史 1000
Glucuronolactone Market Outlook Report: Industry Size, Competition, Trends and Growth Opportunities by Region, YoY Forecasts from 2024 to 2031 800
A Photographic Guide to Mantis of China 常见螳螂野外识别手册 800
Zeitschrift für Orient-Archäologie 500
Autoregulatory progressive resistance exercise: linear versus a velocity-based flexible model 500
The analysis and solution of partial differential equations 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 细胞生物学 免疫学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3339796
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2967851
关于积分的说明 8631285
捐赠科研通 2647360
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1449590
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 671464
邀请新用户注册赠送积分活动 660441
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通