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Evidence-based recommendations for gene-specific ACMG/AMP variant classification from the ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel
ClinGen ENIGMA BRCA1和BRCA2变异治疗专家小组对基因特异性ACMG/AMP变异分类的循证建议
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DOI
10.1101/2024.01.22.24301588 doi
其它 期刊:Cold Spring Harbor Laboratory - medRxiv
作者:Michael T. Parsons; Miguel de la Hoya; Marcy E. Richardson; Emma Tudini; Michael G. Anderson; et al
出版日期:2024-01-23
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