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Biochemical and molecular analysis of pediatric patients with metachromatic leukodystrophy in South China: functional characterization of five novel ARSA variants
中国南方儿童异染性脑白质营养不良患者的生化和分子分析:五种新ARSA变异体的功能特征
相关领域
异染性白质营养不良
芳基磺酸酶A
错义突变
白质营养不良
复合杂合度
生物
基因型
突变
等位基因
遗传学
内科学
神经学
医学
基因
病理
疾病
神经科学
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期刊:Metabolic brain disease 作者:Taolin Li; Yonglan Huang; Chunyan Tao; Xi Yin; Xueying Su; et al 出版日期:2024-05-22 |
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