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Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018-2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis
2018-2021年通过Lantern项目确定庞贝病:克服诊断障碍的下一代测序和酶检测
相关领域
糖原贮积病Ⅱ型
酶替代疗法
疾病
基因检测
法布里病
医学
复合杂合度
移码突变
神经肌肉疾病
新生儿筛查
肌酸激酶
生物标志物
内科学
儿科
遗传学
生物
基因
突变
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