[Genetic analysis of a child patient with rare fibrochondrogenesis due to COL11A1 gene variant]

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标题	[Genetic analysis of a child patient with rare fibrochondrogenesis due to COL11A1 gene variant] [1例因COL11A1基因变异导致罕见纤维软骨形成的儿童患者的遗传分析] 相关领域桑格测序遗传咨询外显子组测序复合杂合度遗传学先证者医学遗传学医学儿科生物基因 DNA测序突变
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36972944
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20221010-00676 doi
求助人	喻白玉在 2024-05-07 17:30:47 发布自四川，悬赏 20 积分
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