Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal‐onset diabetes

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标题	Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal‐onset diabetes 未折叠蛋白反应基因PDIA6的双等位基因功能缺失变异体与窒息性胸营养不良和新生儿糖尿病相关相关领域表型未折叠蛋白反应单倍率不足生物糖尿病基因内分泌学内科学医学遗传学
网址	https://doi.org/10.1111/cge.13930
DOI	10.1111/cge.13930 doi
其它	期刊：Clinical genetics 作者：Fatima Alfadhli; Manal Afqi; Mona Hamza Sairafi; Makki Almuntashri; Essa Alharby; et al 出版日期：2021-02-17
求助人	Cara 在 2024-06-12 14:09:06 发布自北京，悬赏 10 积分
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