A novel lysosomal acid lipase gene mutation in a patient with cholesteryl ester storage disease

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标题	A novel lysosomal acid lipase gene mutation in a patient with cholesteryl ester storage disease 胆固醇酯贮积症患者溶酶体酸性脂肪酶基因突变相关领域外显子生物突变基因复合杂合度外显子跳跃遗传学分子生物学过渡（遗传学） RNA剪接脂肪酶点突变终止密码子生物化学酶选择性拼接核糖核酸
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9554751 AI链接 nih.gov
DOI	暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？
其它	期刊：PubMed 作者：Isabelle Redonnet‐Vernhet; Martine Chatelut; Robert Salvayre; Thierry Levade 出版日期：1998-01-01
求助人	哭泣大米在 2023-10-17 11:32:28 发布自福建，悬赏 10 积分
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