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标题
Expanding the clinical phenotype of the ultra‐rare Skraban‐Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss‐of‐function variants and a literature review
扩展超罕见Skraban-Deardorff综合征的临床表型：两个具有WDR26功能丧失变异的新个体和文献综述
相关领域
外显子组测序 表型 突变 错义突变 外显子组 生物 遗传学 复合杂合度 遗传性疾病 身材矮小
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62157
AI链接 handle.net unito.it nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.62157 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Lisa Pavinato; Slavica Trajkova; Enrico Grosso; Elisa Giorgio; Alessandro Bruselles; et al
出版日期：2021-03-06
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闪闪的宛海 在 2025-02-14 01:11:38 发布自黑龙江，悬赏 10 积分
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