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 Self‐improving dystrophic epidermolysis bullosa with a novel heterozygous missense variant in the COL7A1 gene in a Taiwanese family COL7A1基因一个新的杂合错义变异体在台湾家系中的自我改善营养不良性大疱性表皮松解症
相关领域
遗传性皮肤病
错义突变
遗传咨询
皮肤病科
医学
营养不良
大疱性表皮松解症
家族史
疾病
产前诊断
基因检测
病理
遗传学
基因
突变
生物
怀孕
外科
内科学
胎儿
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| 其它 |
期刊：Wound Repair and Regeneration 作者：Yi‐Chia Tsai; Wei‐Ting Tu; Chun‐Lin Su; Yu‐Wen Cheng; Pei‐Ling Chi; et al 出版日期：2024-02-28 |
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