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  Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype 37例日本多发性酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者的临床和分子研究：ETFDH中的P.Y 507D，一种常见的日本变异，导致一种致命的表型
相关领域
医学
疾病
核黄素
儿科
内科学
新生儿筛查
胃肠病学
生物
生物化学
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期刊：Molecular Genetics and Metabolism Reports 作者：Kenji Yamada; Yoshimitsu Osawa; Hironori Kobayashi; Ryosuke Bo; Yuichi Mushimoto; et al 出版日期：2022-11-14 |
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