CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans

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标题	CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans CNP缺乏导致人类严重低髓鞘脑白质营养不良相关领域生物白质营养不良髓鞘表型白质错义突变遗传学等位基因多发性硬化共济失调外显子组外显子组测序病理神经科学免疫学基因中枢神经系统疾病医学磁共振成像放射科
网址	https://doi.org/10.1007/s00439-020-02144-4
DOI	10.1007/s00439-020-02144-4 doi
其它	期刊：Human Genetics 作者：Lama AlAbdi; Fathiya Al Murshedi; Alaa Elmanzalawy; Asila Al Habsi; Rana Helaby; et al 出版日期：2020-03-03
求助人	陨落的繁星在 2025-03-13 15:25:41 发布自荷兰，悬赏 10 积分
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