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标题
Homozygous variant in C21orf2 in a case of Jeune syndrome with severe thoracic involvement: Extending the phenotypic spectrum
一例严重胸部受累的Jeune综合征病例中C21orf2的纯合变异：扩展表型谱
相关领域
外显子组测序 复合杂合度 遗传学 表型 突变 突变试验 基因 生物 外显子组
网址
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38215
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1002/ajmg.a.38215 doi
其它 期刊：American Journal of Medical Genetics Part A
作者：Aideen M. McInerney‐Leo; Lawrie Wheeler; Mhairi Marshall; Lisa K. Anderson; Andreas Zankl; et al
出版日期：2017-04-19
求助人
巫马白桃 在 2024-12-19 18:04:19 发布自河南，悬赏 10 积分
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