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A splice acceptor variant in RGS6 associated with intellectual disability, microcephaly, and cataracts disproportionately promotes expression of a subset of RGS6 isoforms
与智力残疾、小头畸形和白内障相关的RGS6剪接受体变异不成比例地促进RGS6亚型亚群的表达
相关领域
生物 遗传学 基因亚型 外显子 内含子 选择性拼接 RNA剪接 剪接 移码突变 基因 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1038/s10038-024-01220-1
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1038/s10038-024-01220-1 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Katelin E. Ahlers‐Dannen; Jing Yang; Mackenzie M. Spicer; Daniel Fu; Alison N. DeVore; et al
出版日期：2024-02-09
求助人
guantlv 在 2024-11-23 10:22:07 发布自四川，悬赏 10 积分
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