Biallelic and monoallelic variants in EFEMP1 can cause a severe and distinct subtype of heritable connective tissue disorder

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标题	Biallelic and monoallelic variants in EFEMP1 can cause a severe and distinct subtype of heritable connective tissue disorder EFEMP1的双等位基因和单等位基因变异可导致严重且独特的遗传性结缔组织疾病亚型相关领域生物遗传学结缔组织病结缔组织医学遗传学基因医学病理
网址	https://doi.org/10.1038/s41431-024-01692-x
DOI	10.1038/s41431-024-01692-x doi
其它	期刊：European Journal of Human Genetics 作者：Merel O. Mol; Tjakko J. van Ham; Natalja Bannink; Hennie T. Brüggenwirth; J.C. Escher; et al 出版日期：2024-10-04
求助人	guantlv 在 2024-10-11 09:32:47 发布自重庆，悬赏 10 积分
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