Rare Cause 5q SMA: Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus

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标题	Rare Cause 5q SMA: Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus 罕见病因5q SMA：SMN基因座基因内细微变异的分子遗传学和临床分析相关领域 SMN1型先证者遗传学形状记忆合金* 外显子脊髓性肌萎缩生物多重连接依赖探针扩增桑格测序基因座（遗传学）拷贝数变化等位基因基因突变组合数学基因组数学
网址	https://doi.org/10.1111/cge.14714 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/cge.14714 doi
其它	期刊：Clinical Genetics 作者：Kristina Mikhalchuk; В. В. Забненкова; Svetlana Braslavskaya; А. Л. Чухрова; Nina Ryadninskaya; et al 出版日期：2025-02-04
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