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 Case report of atypical Leigh syndrome in an adolescent male with novel biallelic variants in NDUFAF5 and review of the natural history of NDUFAF5‐related disorders 一例NDUFAF5新双等位基因变异的青少年男性非典型Leigh综合征病例报告及NDUFAF5相关疾病自然史回顾
相关领域
神经退行性变
萎缩
复合杂合度
呼吸链
表型
遗传学
自然史
生物
神经科学
医学
线粒体
病理
基因
内科学
疾病
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期刊：American journal of medical genetics. Part A 作者：Nicole R. Legro; Ashutosh Kumar; Ermal Aliu 出版日期：2021-11-19 |
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