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[Clinical features and gene mutations of 6 patients with carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency]
【6例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患者的临床特征及基因突变】
相关领域
肉碱
错义突变
无义突变
内科学
突变
医学
内分泌学
复合杂合度
基因突变
基因
生物
遗传学
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期刊:PubMed 作者:Yongguo Yu; Linghua Shen; Wenjuan Qiu; Haiyang Zhang; J Ye; et al 出版日期:2021-04-13 |
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