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  Identification ofCNTN2as a genetic modifier of PIGA-CDG through pedigree analysis of a family with incomplete penetrance and functional testing inDrosophila 通过一个不完全外显率家系的系谱分析和功能检测鉴定CNTN2为PIGA-CDG的遗传修饰因子
相关领域
外显率
遗传学
先证者
生物
表型
损失函数
基因
候选基因
基因检测
突变
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| 其它 |
期刊：bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) 作者：Holly J. Thorpe; Brent S. Pedersen; Miranda Dietze; Nichole Link; Aaron R. Quinlan; et al 出版日期：2024-08-12 |
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