Identification ofCNTN2as a genetic modifier of PIGA-CDG through pedigree analysis of a family with incomplete penetrance and functional testing inDrosophila

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标题	Identification ofCNTN2as a genetic modifier of PIGA-CDG through pedigree analysis of a family with incomplete penetrance and functional testing inDrosophila 通过一个不完全外显率家系的系谱分析和功能检测鉴定CNTN2为PIGA-CDG的遗传修饰因子相关领域外显率遗传学先证者生物表型损失函数基因候选基因基因检测突变
网址	https://doi.org/10.1101/2024.08.12.607501 AI链接 biorxiv.orgdoi.org
DOI	10.1101/2024.08.12.607501 doi
其它	期刊：bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) 作者：Holly J. Thorpe; Brent S. Pedersen; Miranda Dietze; Nichole Link; Aaron R. Quinlan; et al 出版日期：2024-08-12
求助人	MaggieFuuu 在 2024-09-02 17:38:00 发布自湖南，悬赏 10 积分
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