Identification and structure characterization of novel IDS variants causing mucopolysaccharidosis type II: A retrospective analysis of 30 Chinese children

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标题	Identification and structure characterization of novel IDS variants causing mucopolysaccharidosis type II: A retrospective analysis of 30 Chinese children 引起II型粘多糖贮积症的新IDS变异体的鉴定和结构特征：30例中国儿童回顾性分析相关领域错义突变移码突变亨特综合征粘多糖病基因型粘多糖病Ⅱ型外显子组测序医学遗传学基因生物突变分子生物学酶替代疗法内科学疾病
网址	https://doi.org/10.1016/j.cca.2021.10.020
DOI	10.1016/j.cca.2021.10.020 doi
其它	期刊：Clinica Chimica Acta 作者：Xiqian Zhao; Guang-ming Qiao; Fang Liu 出版日期：2021-12-01
求助人	zhanghe 在 2024-01-23 16:55:36 发布自北京，悬赏 10 积分
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