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5q35 duplication syndrome: Narrowing the critical region on the distal side and further evidence of intrafamilial variability and expression
5q35复制综合征:远端临界区变窄及家族内变异和表达的进一步证据
相关领域
小头畸形
索托斯综合征
基因复制
生物
身材矮小
表型
巨头畸形
语音延迟
遗传学
癌症研究
基因
内分泌学
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DOI | |
其它 |
期刊:American Journal of Medical Genetics 作者:Neeltje Margreth van der Lugt; Marjolein J.A. Weerts; Danielle C M Veenma; Carsten R Lincke; Saskia J. Gischler; et al 出版日期:2022-12-02 |
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