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 RP1L1Variants are Associated with a Spectrum of Inherited Retinal Diseases Including Retinitis Pigmentosa and Occult Macular Dystrophy RP1L1变异体与一系列遗传性视网膜疾病相关，包括视网膜色素变性和隐匿性黄斑营养不良
相关领域
色素性视网膜炎
生物
错义突变
遗传学
先证者
视网膜变性
外显子组测序
疾病基因鉴定
外显子组
基因座（遗传学）
复合杂合度
遗传异质性
黄斑营养不良
等位基因
突变
基因
表型
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| 其它 |
期刊：Human Mutation 作者：Alice E. Davidson; Panagiotis I. Sergouniotis; Donna S. Mackay; Genevieve Wright; Naushin Waseem; et al 出版日期：2012-12-22 |
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