发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Gain of function SCN1A disease‐causing variants: Expanding the phenotypic spectrum and functional studies guiding the choice of effective antiseizure medication
SCN1A致病变异体的功能获得：扩展表型谱和功能研究指导有效抗癫痫药物的选择
相关领域
Dravet综合征 队列 癫痫 表型 先证者 医学 智力残疾 错义突变 儿科 遗传学 生物信息学 生物 内科学 突变 精神科 基因
网址
https://doi.org/10.1111/epi.17509
AI链接 hal.science hal.science nih.govdoi.org
DOI
10.1111/epi.17509 doi
其它 期刊：Epilepsia
作者：Sara Matricardi; Sandrine Cestèle; Marina Trivisano; Benedetta Kassabian; Nathalie Leroudier; et al
出版日期：2023-01-13
求助人
于玕 在 2025-01-09 15:17:06 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. A Role of SCN9A in Human Epilepsies, As a Cause of Febrile Seizures and As a Potential Modifier of D...
  2. Impact of variant subtype on electro-clinical phenotype of Dravet syndrome- a South Indian cohort st...
  3. Focal epilepsy in SCN1A‐mutation carrying patients: is there a role for epilepsy surgery?
  4. Clinical and Genetic Studies in a Chinese Family With Giant Axonal Neuropathy
  5. On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation
  6. Heterozygous missense mutation of the RELN gene is one of the causes of epilepsy
  7. Case Report: Functional Investigation of an Undescribed Missense Variant Affecting Splicing in a Pat...
  8. [Analysis of a hereditary protein C deficient consanguineous pedigree caused by Phe139Val homozygous...
  9. Clinical and Genetic Studies on Giant Axonal Neuropathy
  10. Identification of a F11 gene missense mutation Gly400Val in a Chinese pedigree of congenital coagula...
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 11小时前

    852 852 Lv12 上传了文件

    待审核 Epilepsia - 2023 - Matricardi - Gain of function SCN1A disease‐causing variants expanding the phenotypic spectrum and.pdf (2.99 MB)

  • 11小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    15:17:11 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    15:17:07 科研通AI机器人（中国 香港）收到请求，开始寻找文献
    15:17:06 已向机器人发送请求

  • 11小时前

    于玕 于玕 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
以菱完成签到 ，获得积分10
4秒前
8秒前
靳言发布了新的文献求助10
13秒前
情怀的应助被靳言采纳，获得10
23秒前
Hello的应助被专注凌文采纳，获得10
27秒前
模糊中正发布了新的文献求助600
35秒前
39秒前
专注凌文发布了新的文献求助10
43秒前
专注凌文完成签到，获得积分10
51秒前
ppppppp_76完成签到 ，获得积分10
52秒前
1分钟前
杳鸢的应助被科研通管家采纳，获得20
1分钟前
1分钟前
1分钟前
不忘完成签到，获得积分10
1分钟前
不忘发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
1分钟前
1分钟前
君寻完成签到 ，获得积分10
1分钟前
2分钟前
2分钟前
2分钟前
xiaoxiaoz发布了新的文献求助10
2分钟前
conanyangqun完成签到，获得积分10
2分钟前
草木完成签到，获得积分10
2分钟前
2分钟前
3分钟前
zxz完成签到，获得积分10
3分钟前
3分钟前
4分钟前
4分钟前
4分钟前
英姑的应助被肖sir666采纳，获得10
4分钟前
5分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
5分钟前
5分钟前
5分钟前
肖sir666发布了新的文献求助10
5分钟前
彭于晏的应助被MY采纳，获得10
5分钟前
高分求助中
Licensing Deals in Pharmaceuticals 2019-2024 3000
Cognitive Paradigms in Knowledge Organisation 2000
Effect of reactor temperature on FCC yield 2000
How Maoism Was Made: Reconstructing China, 1949-1965 800
Introduction to Spectroscopic Ellipsometry of Thin Film Materials Instrumentation, Data Analysis, and Applications 600
Promoting women's entrepreneurship in developing countries: the case of the world's largest women-owned community-based enterprise 500
Shining Light on the Dark Side of Personality 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3311139
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2943900
关于积分的说明 8516687
捐赠科研通 2619257
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1432161
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 664520
邀请新用户注册赠送积分活动 649810
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通