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 [Follow up and gene mutation analysis in cases suspected as 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency by neonatal screening] [对新生儿筛查怀疑为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的病例进行随访和基因突变分析]
相关领域
医学
错义突变
突变
基因
新生儿筛查
遗传学
胃肠病学
先天性代谢错误
基因突变
内科学
儿科
生物
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Jun Ye; Lifei Gong; Lianshu Han; Wenjuan Qiu; Huiwen Zhang; et al 出版日期：2014-06-01 |
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