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  Identification of novel deep intronic PAH gene variants in patients diagnosed with phenylketonuria 苯丙酮尿症患者深层内含子PAH基因新变异的鉴定
相关领域
小基因
生物
外显子
桑格测序
遗传学
苯丙氨酸羟化酶
内含子
生物信息学
分子生物学
基因
RNA剪接
DNA测序
核糖核酸
选择性拼接
苯丙氨酸
氨基酸
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期刊：Human Mutation 作者：Xiaohua Jin; Yousheng Yan; Chuan Zhang; Ya Tai; Lisha An; et al 出版日期：2021-11-08 |
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