Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations

已完结

文献求助详情

标题	Bi-allelic MED16 variants cause a MEDopathy with intellectual disability, motor delay, and craniofacial, cardiac, and limb malformations 双等位基因MED16变异体导致具有智力残疾、运动迟缓和颅面、心脏和肢体畸形的MEDopathy 相关领域颅面等位基因医学物理医学与康复智力残疾先天性畸形遗传学生物基因精神科怀孕
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.02.016
DOI	10.1016/j.ajhg.2025.02.016 doi
其它	期刊：American Journal of Human Genetics 作者：Charlotte Guillouet; V. Agostini; Geneviève Baujat; Dario Cocciadiferro; Tommaso Pippucci; et al 出版日期：2025-03-01
求助人	zzzzzy 在 2025-04-12 16:51:57 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载	该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
	温馨提示：该文献已被科研通学术中心收录，前往查看科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。

上个求助

下个求助

该求助已完结，感谢关注

如需该文献，请重新发布求助，前往发布

老实憨厚无套路，服务科研追梦人

请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

活动

『应助活动周』获奖名单已公布 🔥 (2025-4-2)

更新

『中科院2025期刊分区』已更新 (2025-3-23)

更新

『即时热点』模块已上线 (2025-2-28)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: xingsixs完成签到，获得积分10

26秒前; 科研通AI2S上传了应助文件

54秒前; 土豆你个西红柿完成签到，获得积分10

2分钟前; 斯文的难破完成签到，获得积分10

2分钟前; 萧楠完成签到，获得积分10

2分钟前; 冰凌心恋完成签到，获得积分10

2分钟前; 共享精神上传了应助文件

2分钟前; 萧楠发布了新的文献求助10

2分钟前; 跳跃的鹏飞完成签到，获得积分10

2分钟前; 科研通AI5的应助被萧楠采纳，获得10

3分钟前; 草莓熊1215完成签到，获得积分10

4分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

4分钟前; 852的应助被斯文墨镜采纳，获得10

4分钟前; 852上传了应助文件

4分钟前; 斯文墨镜发布了新的文献求助10

4分钟前; zhang完成签到，获得积分10

4分钟前; 科研通AI5上传了应助文件

5分钟前; 萧楠发布了新的文献求助10

5分钟前; 高高的丹雪完成签到，获得积分10

5分钟前; xiaoguo发布了新的文献求助20

6分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

6分钟前; 小罗发布了新的文献求助10

6分钟前; Krim完成签到，获得积分10

7分钟前; CipherSage的应助被行走家采纳，获得10

7分钟前; 顺利的寒云完成签到，获得积分10

7分钟前; Akim上传了应助文件

8分钟前; CipherSage上传了应助文件

8分钟前; 行走家发布了新的文献求助10

8分钟前; 华仔的应助被行走家采纳，获得10

9分钟前; 天天快乐的应助被眼里的萧萧雨采纳，获得10

9分钟前; 天天快乐上传了应助文件

9分钟前; 眼里的萧萧雨发布了新的文献求助10

10分钟前; 宇文非笑完成签到，获得积分10

10分钟前; 科研通AI2S上传了应助文件

10分钟前; 沿途有你完成签到，获得积分10

10分钟前; mmyhn发布了新的文献求助30

11分钟前; 华仔上传了应助文件

11分钟前; 行走家发布了新的文献求助10

11分钟前; 文艺凡旋完成签到，获得积分10

11分钟前; 袁青寒完成签到，获得积分10

11分钟前