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 A family affected by multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to compound heterozygous mutations on ETFDH and literature review 一个因ETFDH复合杂合突变导致多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的家系及文献复习
相关领域
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复合杂合度
医学
高氨血症
错义突变
乳酸性酸中毒
内科学
胃肠病学
内分泌学
儿科
突变
生物
遗传学
基因
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| 其它 | Hu (2018) Zhonghua Xin Sheng Er Ke Za Zhi 33, 205 |
| 求助人 | |
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