标题 |
Mutations inEXOSC2are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt
INEXOSC 2突变与一种以视网膜色素变性、进行性听力损失、早衰、身材矮小、轻度智力残疾和独特格式塔为特征的新综合征相关
相关领域
色素性视网膜炎
遗传学
外小体复合体
外显子组测序
生物
听力损失
身材矮小
错义突变
外显子组
感音神经性聋
复合杂合度
智力残疾
突变
核糖核酸
医学
基因
内分泌学
非编码RNA
听力学
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DOI | |
其它 |
期刊:Journal of medical genetics 作者:Nataliya Di Donato; Teresa Neuhann; Anne-Karin Kahlert; Barbara Klink; Karl Hackmann; et al 出版日期:2016-02-03 |
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