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 中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版) |
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常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会薛澄李林梅长林 海军军医大学第二附属医院 摘要：<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400～1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多 基金资助： “十三五”国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目(2016YFC0901502)； 国家自然科学基金(81670612,81873595,81700579)； 上海市公共卫生体系建设三年行动计划(GWIV-18)； 上海卫生系统先进适宜技术推广项目(2013SY067)； 专辑： 医药卫生科技 专题： 泌尿科学 分类号： R692 |
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