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CAPN3 c.1746‐20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3‐related
CAPN3 c.1746-20C>G变异体与LGMD R1钙蛋白酶3相关呈亚形态
相关领域
生物
卡尔帕因
基因亚型
表型
致病性
遗传学
肢带型肌营养不良
分子生物学
基因
生物化学
微生物学
酶
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其它 |
期刊:Human Mutation 作者:Magdalena Mroczek; Inna Inashkina; Janis Stavusis; Pawel Zayakin; Andrey Khrunin; et al 出版日期:2022-06-22 |
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