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标题
[Analysis of clinical and genetic variation in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency]
【黄嘌呤缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积的临床及遗传变异分析】
相关领域
医学 胆汁淤积 瓜氨酸血症 错义突变 桑格测序 移码突变 无义突变 基因检测 复合杂合度 产前诊断 基因突变 遗传咨询 胃肠病学 黄疸 突变 新生儿肝炎 遗传学 儿科 内科学 基因 生物 胆道闭锁 肝移植 胎儿 精氨酸 移植 怀孕 氨基酸 尿素循环
网址
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38016774
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.3760/cma.j.cn501113-20220624-00345 doi
其它 期刊：PubMed
作者：Lili Ge; C F Chen; Lei Liu; Xiaoli Zheng; X M Zhang; et al
出版日期：2023-10-20
求助人
安婷fly 在 2025-01-22 13:25:55 发布自北京，悬赏 20 积分
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