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 Spectrum of genetic variants in the commonest genes causing inherited retinal disease in a large molecularly characterised UK cohort 在一个大的分子特征英国队列中引起遗传性视网膜疾病的最常见基因的遗传变异谱
相关领域
ABCA4型
遗传学
外显子组测序
分子诊断学
队列
基因检测
医学
医学遗传学
外显子组
疾病
生物
色素性视网膜炎
基因
生物信息学
病理
突变
表型
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| 其它 |
期刊：Ophthalmology Retina 作者：Siying Lin; Sandra Vermeirsch; Nikolas Pontikos; María Pilar Martin-Gutierrez; Malena Daich Varela; et al 出版日期：2024-01-01 |
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