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[Analysis of MUT gene mutations and prenatal diagnosis for 20 pedigrees affected with isolated methylmalonic aciduria]
[20个孤立性甲基丙二酸尿症家系MUT基因突变分析及产前诊断]
相关领域
系谱图
遗传学
甲基丙二酸
甲基丙二酸尿症
生物
突变
基因
分子生物学
复合杂合度
先证者
桑格测序
产前诊断
错义突变
胎儿
怀孕
内分泌学
同型半胱氨酸
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期刊:PubMed 作者:Shuang Hu; Shiyue Mei; Ying Bai; Xiangdong Kong 出版日期:2018-08-10 |
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