Spondyloocular Syndrome: First Case of Rare Osseous and Ocular Syndrome from India with Novel Mutation and Expanded Phenotypic Spectrum

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标题	Spondyloocular Syndrome: First Case of Rare Osseous and Ocular Syndrome from India with Novel Mutation and Expanded Phenotypic Spectrum 脊椎眼综合征：来自印度的首例罕见骨和眼综合征，具有新突变和扩大的表型谱相关领域身材矮小医学移码突变外显子组测序上睑下垂突变病理遗传学内科学外科基因生物
网址	https://doi.org/10.1007/s00223-024-01234-z
DOI	10.1007/s00223-024-01234-z doi
其它	期刊：Calcified Tissue International 作者：Raiz Ahmad Misgar; Ankit Chhabra; Sidharth Arora; Ajaz Qadir; M I Bashir; et al 出版日期：2024-06-03
求助人	叽叽哇哇在 2024-09-20 16:39:13 发布自浙江，悬赏 10 积分
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