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 IRF2BPL‐Related Disorder, Causing Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures (NEDAMSS) Is Characterized by Pathology Consistent with DRPLA IRF 2BPL相关疾病，导致神经发育障碍并伴有退行、异常运动、言语丧失和癫痫发作（NEDAMSS）的病理学特征与DRPLA一致
相关领域
肌张力障碍
共济失调
神经退行性变
三核苷酸重复扩增
外显子组测序
脊髓小脑共济失调
萎缩
病态的
病理
神经系统疾病
FMR1型
生物
疾病
医学
遗传学
神经科学
中枢神经系统疾病
突变
基因
等位基因
脆性x
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| 其它 |
期刊：Movement Disorders 作者：S. Venkateswaran; Jean Michaud; Yoko Itō; Michael T. Geraghty; Evan Lewis; et al 出版日期：2024-09-03 |
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