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 Molecular diagnosis based on comprehensive genetic testing in 800 Chinese families with non‐syndromic inherited retinal dystrophies 800例中国非综合征型遗传性视网膜营养不良家系基因综合检测的分子诊断
相关领域
桑格测序
医学
先证者
多重连接依赖探针扩增
基因检测
外显子组测序
拷贝数变化
DNA测序
多路复用
多重聚合酶链反应
遗传学
生物信息学
基因
聚合酶链反应
突变
外显子
基因组
生物
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期刊：Clinical and Experimental Ophthalmology 作者：Xiaozhen Liu; Tianchang Tao; Lin Zhao; Genlin Li; Liping Yang 出版日期：2020-11-02 |
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