标题 |
中国人群33104例单基因病携带者筛查的多中心研究
相关领域
中心(范畴论)
中国人口
人口
医学
环境卫生
遗传学
生物
基因型
化学
结晶学
基因
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DOI |
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侯伟1付晓琳1谢潇潇2张春燕3边佳昕4毛翛5文娟6罗春玉7金华8祝茜9戚庆炜10钱叶青11袁静12赵彦艳13尹爱兰14李树铁15蒋宇林10张蔓丽3肖锐4卢彦平16 1.中国人民解放军医学院2.中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科3.中国人民解放军总医院医学创新研究部4.浙江博圣生物技术股份有限公司5.湖南省妇幼保健院6.中南大学医学遗传学研究中心7.南京市妇幼保健院遗传医学中心8.济南市妇幼保健院孕产医疗保健部9.四川大学华西第二医院医学遗传科10.中国医学科学院北京协和医院妇产科11.浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科12.安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心13.中国医科大学附属盛京医院临床遗传科14.南方医科大学南方医院妇产科15.河北北方学院附属第一医院住培办16.中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部 摘要:目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据。方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种PCR对223个基因的携带者状态进行检测。结果 197个常染色体基因的合并携带者频率为55.58%,26个X连锁基因的合并携带者频率为1.84%。在16 669例家系中,共检出874对(5.24%)高危夫妇。其中常染色体基因高危夫妇584对(3.50%),X连锁基因高危夫妇306对(1.84%),16对夫妇同时为常染色体基因和X连锁基因高危夫妇。最常检出的常染色体高危基因包括GJB2(常染色体隐性耳聋1A,393对),HBA1/HBA2(α-地中海贫血,36对)和PAH(苯丙酮尿症,14对),SMN1(脊髓性肌萎缩症,14对)。最常检出的X连锁高危基因包括G6PD(G6PD缺乏症,236对),DMD(进行性假肥大性肌营养不良,23对)和FMR1(脆性X综合征,17对)。除外G6PD后的高危夫妇率为3.91%(651/16 669),进一步除外GJB2... 更多 关键词: 携带者筛查;单基因病;遗传咨询; 基金资助: 国家重点研发计划(2021YFC1005303); 军队后勤科研项目计划生育专项课题(23JSZ17); 专辑: 医药卫生科技 专题: 内分泌腺及全身性疾病 分类号: R596.2 |
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