Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy

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标题	[求助补充材料] Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy 三羧酸循环酶乌头酸酶2的突变导致孤立性或综合征性视神经病变伴脑病和小脑萎缩相关领域生物呼吸链复合杂合度线粒体呼吸链遗传学错义突变视神经病变移码突变外显子组测序线粒体乌头酸酶基因柠檬酸循环突变生物化学酶视神经解剖
网址	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25351951/
DOI	暂未提供，该求助的时间将会延长，查看原因？ AI识别 10.1136/jmedgenet-2014-102532 doi
求助人	shanjianjie 在 2025-03-08 15:57:23 发布自天津，悬赏 20 积分
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