Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome

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标题	Identification of two novel variants of BCS1L gene in a patient with classical GRACILE syndrome 经典型纤细综合征患者BCS1L基因两种新变异体的鉴定相关领域张力减退医学表型遗传学错义突变外显子组测序基因感音神经性聋听力损失生物听力学
网址	https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/nep.14086 AI链接 nih.govdoi.org
DOI	10.1111/nep.14086 doi
求助人	结实烧鹅在 2025-03-06 21:54:48 发布自上海，悬赏 10 积分
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