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[求助补充材料]
 De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum 从头和双等位基因DEAF1变异引起表型谱
相关领域
表型
遗传学
生物
等位基因
小头畸形
基因
损失函数
基因型
智力残疾
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求助人暂未提供
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| 其它 | Nabais Sá MJ, Jensik PJ, McGee SR, Parker MJ, Lahiri N, McNeil EP, Kroes HY, Hagerman RJ, Harrison RE, Montgomery T, Splitt M, Palmer EE, Sachdev RK, Mefford HC, Scott AA, Martinez-Agosto JA, Lorenz R, Orenstein N, Berg JN, Amiel J, Heron D, Keren B, Cobben JM, Menke LA, Marco EJ, Graham JM Jr, Pierson TM, Karimiani EG, Maroofian R, Manzini MC, Cauley ES, Colombo R, Odent S, Dubourg C, Phornphutkul C, de Brouwer APM, de Vries BBA, Vulto-vanSilfhout AT. De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum. Genet Med. 2019 Sep;21(9):2059-2069. doi: 10.1038/s41436-019-0473-6. Epub 2019 Mar 29. PMID: 30923367. |
| 求助人 | |
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