| 标题 |
 Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings 相关领域
糖基化
生物
错义突变
表型
遗传学
糖蛋白
复合杂合度
突变
N-连接糖基化
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| 网址 | |
| DOI | |
| 其它 |
期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Matthew P. Wilson; Alejandro Garanto; Filippo Pinto e Vairo; Bobby G. Ng; Wasantha K. Ranatunga; et al 出版日期：2021-10-16 |
| 求助人 |
叶三秋 在
2021-10-28 10:17:40 发布，悬赏 10 积分
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