Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome

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标题	Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome 外显子组测序显示GJA1突变是角化皮病—少毛症—全白甲综合征的原因相关领域生物少毛症掌跖角化病角化过度角化病突变外显子组测序遗传学遗传性皮肤病外胚层发育不良分子生物学基因
网址	https://doi.org/10.1093/hmg/ddu442
DOI	10.1093/hmg/ddu442 doi
其它	期刊：Human Molecular Genetics 作者：Huijun Wang; Xu Cao; Zhimiao Lin; Ming-Yang Lee; Xinying Jia; et al 出版日期：2014-08-28
求助人	heli 在 2025-04-01 20:21:58 发布自陕西，悬赏 10 积分
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