Late-onset cerebellar ataxia and a new frameshift L2HGDH mutation in a Chinese adult with L-2-hydroxyglutaric aciduria: a case report

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标题	Late-onset cerebellar ataxia and a new frameshift L2HGDH mutation in a Chinese adult with L-2-hydroxyglutaric aciduria: a case report 中国成人L-2-羟基戊二酸尿症患者迟发性小脑性共济失调和一种新的移码L2HGDH突变1例相关领域移码突变共济失调小脑共济失调医学突变表型中枢神经系统小脑儿科内科学神经科学遗传学生物基因
网址	https://doi.org/10.1007/s13760-024-02514-z
DOI	10.1007/s13760-024-02514-z doi
其它	期刊：Acta Neurologica Belgica 作者：Si-qi Ding; E Yajun; Yucang He 出版日期：2024-05-04
求助人	black的hole 在 2024-09-05 14:28:39 发布自浙江，悬赏 10 积分
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