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标题
Partial loss of FITM2 function causes hereditary spastic paraplegia
FITM2功能部分丧失导致遗传性痉挛性截瘫
相关领域
遗传性痉挛性截瘫 错义突变 遗传学 外显子组测序 生物 等位基因 复合杂合度 突变 空等位基因 先证者 杂合子丢失 表型 移码突变 基因
网址
https://doi.org/10.1101/2025.01.23.24319660
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1101/2025.01.23.24319660 doi
其它 期刊：medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
作者：Ainara Salazar‐Villacorta; Laura M. Bond; Leehyeon Kim; Katherine K. Anagnostopoulou; Annarita Scardamaglia; et al
出版日期：2025-01-25
求助人
蟹菌蚝 在 2025-02-23 11:29:35 发布自福建，悬赏 10 积分
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