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 Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder 常染色体隐性非综合征性听力障碍和听神经病谱系障碍受试者中编码Pejvakin的基因PJVK的新致病变异
相关领域
听力损失
听神经病
遗传学
队列
外显子
听力学
生物
医学
基因
内科学
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| 其它 |
期刊：Genes 作者：María Domínguez-Ruiz; Montserrat Rodríguez-Ballesteros; Marta Gandía; Elena Gómez-Rosas; Manuela Villamar; et al 出版日期：2022-01-15 |
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