发布文献求助
已入深夜，您辛苦了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！祝你早点完成任务，早点休息，好梦！
待确认
  • 文献求助详情
标题
Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes
高度近亲人群胎儿结构异常的产前外显子组测序和染色体微阵列分析揭示了导致多系统表型的纤毛病基因倾向
相关领域
外显子组测序 生物 遗传学 产前诊断 睫状体病 人类遗传学 人口 遗传异质性 表型 胎儿 基因 怀孕 医学 环境卫生
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-021-02406-9
AI链接 researchsquare.com nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-021-02406-9 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Mohamed H. Al‐Hamed; Wesam Kurdi; Rubina Khan; Maha Tulbah; Maha Alnemer; et al
出版日期：2021-12-01
求助人
Desmend 在 2024-11-21 17:33:22 发布自北京，悬赏 10 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
相关文献
  1. Clinical and molecular characterisation of Bardet-Biedl syndrome in consanguineous populations: the ...
  2. Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the letha...
  3. Diagnostic outcomes of exome sequencing in patients with syndromic or non-syndromic hearing loss
  4. Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service
  5. Genetic and clinical characterization of Pakistani families with Bardet-Biedl syndrome extends the g...
  6. Pituitary stalk interruption syndrome broadens the clinical spectrum of the TTC26 ciliopathy
  7. IFT52as a Novel Candidate for Ciliopathies Involving Retinal Degeneration
  8. IFT80 mutations cause a novel complex ciliopathy phenotype with retinal degeneration
  9. Multiple genetic mutations implicate spectrum of phenotypes in Bardet-Biedl syndrome
  10. A reference to assess cilium phenotype in ciliopathy patients
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 请等待求助人确认

    已经有人上传了文献，该状态下其他人无法上传，请等待求助人确认该文件是否是他需要的。
    如果求助人在 48 小时内还未确认，系统默认应助成功，本求助将自动关闭。

  • 6小时前

    英俊的铭 英俊的铭 Lv11 上传了文件

    待审核 20241121173329-31f81a8d-283.pdf (1023.39 KB)

  • 6小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    17:33:26 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    17:33:22 科研通AI机器人（澳大利亚 悉尼）收到请求，开始寻找文献
    17:33:22 已向机器人发送请求

  • 6小时前

    Desmend Desmend 求助人 Lv1 发起了本次求助

更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
称心颜演发布了新的文献求助10
刚刚
李健的应助被yuhe采纳，获得10
2秒前
8秒前
Moon完成签到 ，获得积分10
21秒前
江竹兰完成签到，获得积分10
21秒前
虚心完成签到 ，获得积分10
22秒前
陶醉的小海豚完成签到，获得积分10
23秒前
汉堡包的应助被冷静初蓝采纳，获得10
24秒前
xsd完成签到，获得积分10
24秒前
大个的应助被半截神经病采纳，获得10
28秒前
wait完成签到 ，获得积分10
31秒前
小星完成签到 ，获得积分10
34秒前
festum完成签到，获得积分10
35秒前
35秒前
痴情的明辉完成签到 ，获得积分10
36秒前
37秒前
共享精神的应助被聪慧的月饼采纳，获得10
39秒前
40秒前
kerri发布了新的文献求助10
41秒前
41秒前
俊逸傲南完成签到，获得积分20
42秒前
42秒前
阿啦啦啦完成签到，获得积分10
45秒前
俊逸傲南发布了新的文献求助10
45秒前
poco完成签到 ，获得积分10
46秒前
yuanzigreat发布了新的文献求助10
46秒前
花灯王子发布了新的文献求助10
50秒前
科研通AI2S的应助被迅速的晟睿采纳，获得10
51秒前
完美世界的应助被迅速的晟睿采纳，获得10
51秒前
斯文可仁完成签到，获得积分10
51秒前
52秒前
54秒前
顺顺利利发布了新的文献求助10
58秒前
CipherSage的应助被yuanzigreat采纳，获得10
58秒前
冷静初蓝发布了新的文献求助10
58秒前
斯文败类的应助被杨媛采纳，获得10
1分钟前
1分钟前
个性白山发布了新的文献求助10
1分钟前
加油完成签到 ，获得积分10
1分钟前
所所的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
Rechtsphilosophie 1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 888
Le dégorgement réflexe des Acridiens 800
Defense against predation 800
XAFS for Everyone （2nd Edition） 600
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3133687
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2784695
关于积分的说明 7768292
捐赠科研通 2439975
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1297136
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 624868
版权声明 600791
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通