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标题
[求助补充材料] A single NGS-based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing
一个单一的基于NGS的检测覆盖了DMD基因的整个基因组序列,有助于诊断和新生儿筛查确认测试
相关领域
生物 外显子 多重连接依赖探针扩增 断点 计算生物学 基因 载波测试 序列(生物学) 遗传学 DNA测序 拷贝数变化 编码区 基因检测 生物信息学 多路复用 基因组 产前诊断 怀孕 染色体易位 胎儿
网址
DOI
10.1002/humu.24191 doi
求助人
Foremelon 在 2024-11-21 22:09:40 发布自湖北,悬赏 20 积分
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