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 Early Onset Marfan Syndrome with multivalvular insufficiency: Report from a tertiary hospital in Tanzania, and a review of the recurrent c.7606G>A p.0 variant in FBN1 伴有多瓣膜功能不全的早发性马凡综合征：来自坦桑尼亚一家三级医院的报告及对FBN1中复发性c.7606G>A p.0变异的回顾
相关领域
马凡氏综合征
蛛网膜
晶状体异位
外显子
医学
结缔组织病
结缔组织病
遗传学
纤维蛋白
突变
基因
内科学
疾病
病理
生物
自身免疫性疾病
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期刊：European Journal of Medical Genetics 作者：Ronald Mbwasi; Alessandra Maugeri; Helvi N. Joel; Adnan Sadiq; Bilal Ahmad; et al 出版日期：2022-11-01 |
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