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HMGCS1 variants cause rigid spine syndrome amenable to mevalonic acid treatment in an animal model
HMGCS1变异体在动物模型中引起可接受甲羟戊酸治疗的强直脊柱综合征
相关领域
移码突变
张力减退
脊髓性肌萎缩
肌营养不良
脊柱侧凸
内科学
医学
遗传学
生物
疾病
突变
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期刊:Brain 作者:Lein Dofash; Lee B. Miles; Yoshihiko Saito; Eloy Rivas; Vanessa Calcinotto; et al 出版日期:2024-11-12 |
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