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 Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease 丝氨酸/苏氨酸激酶NEK8的激酶结构域中的某些杂合变体可引起常染色体显性形式的多囊肾病
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多囊肾病
常染色体显性多囊肾病
睫状体病
蛋白激酶结构域
激酶
基因剔除小鼠
细胞生物学
肾
遗传学
突变
表型
基因
突变体
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期刊：Kidney International 作者：Laura R. Claus; Chuan Chen; Jennifer L. Stallworth; Joshua L. Turner; Gisela G. Slaats; et al 出版日期：2023-11-01 |
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